Diagnóstico prenatal: varias técnicas detectan defectos congénitos

Por la Dra. Natalia Sica, Ginecóloga.

Entre 3 y 6% de todos los nacidos vivos presentarán al nacer algún tipo de enfermedad congénita.

Estos defectos congénitos condicionan el 20% de las muertes perinatales (las que ocurren desde la semana 28 de gestación hasta la primera semana del nacimiento), y representan una de las principales causas de mortalidad infantil, junto con las relacionadas con la prematurez.

El diagnóstico prenatal son aquellas acciones diagnósticas destinadas a descubrir durante el embarazo un defecto congénito. Permite ofrecer información a la pareja acerca de la posible existencia de alguna anomalía, otorga tiempo para procesar esa información, adecuar el control obstétrico, prepararse emocionalmente para recibir ese recién nacido u optar por la interrupción del embarazo. Así como planificar el momento y el lugar adecuado para el nacimiento.

¿Qué es un defecto congénito?

Es toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer, pero que también puede manifestarse después; puede ser externa o interna, hereditaria o no, única o múltiple.

Según las causas subyacentes al defecto congénito distinguimos:

Anomalías cromosómicas: llegan a 15% de todos los defectos congénitos. Se deben a alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas.
Enfermedades monogénicas: por anomalías de los genes. Son poco frecuentes, pero con alto riesgo de recurrencia.
Enfermedades multifactoriales: combinación de factores genéticos y ambientales. Son las más frecuentes; tienen bajo riesgo de recurrencia.
Teratogénicas o ambientales: son aquellas en las que participan diferentes causas como infecciosas, químicas, físicas, etc

Cabe destacar que la gran mayoría responde a un carácter esporádico, lo que convierte a toda mujer embarazada en población de riesgo. De ahí la importancia de ofrecerle a todas las embarazadas la posibilidad de acceder a las pruebas de diagnóstico prenatal.

No obstante, el riesgo aumenta en parejas que ya hayan tenido un hijo con un defecto congénito, que alguno de los progenitores sea portador de un defecto, la presencia de antecedentes familiares de enfermedad hereditaria, así como la edad materna avanzada o la exposición a agentes teratogénicos.

¿Cuáles son las técnicas diagnósticas?

Contamos con varias técnicas diagnósticas al momento actual. La ecografía representa, sin duda, una herramienta importantísima para el diagnóstico y determinación de riesgo individual.

Entre ellas destacamos la ecografía del primer trimestre. Además de valorar la presencia de un embarazo intrauterino, número de embriones, vitalidad, así como otorgar una edad gestacional segura, aporta el valor de la medición de la traslucencia nucal (TN), y de otros marcadores de cromosomopatías como: hueso nasal, ductus venoso y el reflujo tricuspídeo.

El ductus venoso es una derivación vascular presente en el feto que permite el paso de sangre oxigenada de la vena umbilical hacia la circulación coronaria y cerebral.

En tanto, la válvula tricúspide separa el ventrículo derecho de la aurícula derecha.

El reflujo o regurgitación tricuspídea es un trastorno por el cual esta válvula no se cierra apropiadamente. Este problema provoca que la sangre vuelva hacia la aurícula cuando el ventrículo se contrae.
Estos son marcadores que nos permiten estimar un riesgo para cada embarazo, y nos sugerirán o no la posibilidad de ofrecerle a la paciente un método invasivo para poder obtener un diagnóstico certero.

Ecografía del primer trimestre

Realizada entre la 11 y las 13 semanas y 6 días de gestación.

Valora la medición de la TN. Esta es la apariencia ecográfica de la acumulación subcutánea de líquido detrás del cuello fetal en el primer trimestre del embarazo. Aumenta en situaciones como: trisomía 21 o síndrome de Down, trisomía 18 o síndrome de Edwards, trisomía 13 o síndrome de Patau, monosomía X o síndrome de Turner y en otras triploidías. También está relacionada con fallo cardíaco, congestión venosa en el cuello y la cabeza, interrupción del drenaje linfático, anemia fetal, infecciones congénitas, entre otras causas. Sumada a la edad materna, permite una tasa de detección de síndrome de Down o trisomía 21 de 70-80 por ciento.

El hueso nasal está ausente en 60-70% de los fetos con síndrome de Down y en menor porcentaje en otras cromosomopatías.

La regurgitación tricuspídea y el flujo alterado en el ductus venoso se asocian a malformaciones cardíacas.

Así, esta ecografía estima un riesgo de cromosomopatía con una alta sensibilidad (97,5%) y bajos falsos positivos (2,5%)

Ecografía estructural

Es la ecografía del segundo trimestre, realizada entre las 20 y las 24 semanas de gestación.

Realiza un examen anatómico y funcional completo del feto. Valora el cráneo, sistema nervioso central, columna, cara, cuello, tórax, corazón, abdomen, y extremidades.

En esta ecografía se describen los “marcadores blandos de aneuploidías”, es decir hallazgos aislados de alteraciones en el número de cromosomas que, de estar presentes, obliga a un estudio detallado.

El screening bioquímico y ecográfico del primer trimestre:

Este cribado combina información clínica, ecográfica y bioquímica de cada gestante. Esa información se introduce en un programa de cálculo y se obtiene un riesgo para cada paciente.

• Elementos clínicos: edad materna, el índice de masa corporal (IMC), raza, tabaquismo, diabetes insulinodependiente, antecedentes familiares.
• Ecografía del primer trimestre. Valora la medición de la TN, presencia de hueso nasal, y el flujo en el ductus.
• Marcadores bioquímicos del primer trimestre: nivel de Beta HCG libre en sangre materna y la proteína A asociada al embarazo (PAPPA)

El screening bioquímico y ecográfico del segundo trimestre:

Si la paciente no se realizó el screening del primer trimestre y existe en la ecografía del segundo trimestre algún hallazgo patológico pueden solicitarse, de ser necesarios, marcadores bioquímicos del segundo trimestre como son: beta HCG, estriol y la alfa feto proteína.

Una vez realizado el screening bioquímico y ecográfico se obtiene un riesgo para cada paciente de presentar una cromosomopatía. Específicamente, el screening combinado del primer trimestre calcula el riesgo para trisomía 21 o síndrome de Down, trisomía 13 o síndrome de Patau y trisomía 18 Síndrome de Edwards. Si el riesgo es alto, se le ofrece a la embarazada la posibilidad de realizarse un estudio invasivo.

Estos estudios invasivos si bien no están exentos de complicaciones y conllevan el riesgo de pérdida del embarazo permiten la obtención de material genético fetal para analizar. Se realizan por técnicos entrenados, con anestesia local y consisten básicamente en la punción a través del abdomen materno guiados por ecografía.

La biopsia de vellosidades coriales

Consiste en la extracción de una muestra de las vellosidades coriales, las cuales son las unidades anatomofuncionales del corión, que dará origen a la placenta.

Permite estudios citogenéticos, moleculares, y bioquímicos. De elección, se efectúa entre las 9 y las 15 semanas de gestación y se obtienen resultados en 48 horas.

Amniocentesis

Se realiza luego de las 15 semanas; es la obtención de líquido amniótico por punción. Es un poco más sencilla que la anterior, con menor tasa de perdida de embarazo y resultados en 15 días, aproximadamente.

Cordocentesis

Es la obtención de sangre fetal a través de la punción del cordón umbilical. Es la técnica que conlleva más riesgos de muerte fetal, reservada para afectaciones hematológicas, así como para realizar transfusiones fetales en fetos anémicos.

Nuevos estudios no invasivos: ADN fetal en sangre materna

No tienen riesgo de pérdida de embarazo y permiten, a partir de las 10 semanas de gestación, detectar copias extras o faltantes de cromosomas autosómicos o sexuales y anomalías cromosómicas parciales. De presentar alguna alteración en estos estudios se le ofrece a la embarazada la posibilidad de realizarse una punción.

En suma, poder llegar a un diagnóstico prenatal es muy importante, permite a la pareja tomar decisiones informadas, adecuar el control de embarazo, planificar el manejo postnatal, así como solicitar la interrupción del mismo.

La única forma de llegar a un diagnóstico de certeza prenatal es mediante la realización de técnicas invasivas con el posterior análisis citogenético.